相信不少人听说过BRCA基因突变与癌症之间的关系。美国著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因测序发现自己携带BRCA1基因突变,由于有患癌的家族史,她进行了预防性乳腺切除。


什么是BRCA1和BRCA2基因突变?

BRCA1和BRCA2是通过产生修复DNA损伤并保持细胞生长稳定的蛋白质来抑制肿瘤的基因。

基因突变可以是遗传的,也可以是偶然发生,这被归类为体细胞突变。

当任一基因突变时,其主要功能被改变(或中断),这可能导致未修复的DNA损伤或其他改变,增加了患癌症的风险。


携带BRCA基因突变一定会患癌吗?

答案是不会,但它会增加患癌症的风险。BRCA突变使您患乳腺癌的风险增加8到10倍; 对于卵巢癌,它增加了约20倍,黑素瘤风险增加了两倍。

BRCA1和BRCA2突变会增加您患上这几种癌症的风险。

对于女性,这包括乳腺癌,卵巢癌,输卵管和腹膜(腹部,子宫,膀胱和直肠的衬里)癌症。

在这些癌症中,乳腺癌和卵巢癌在BRCA突变女性中最常见。

BRCA1和BRCA2突变首先被确定为遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的一部分。

如果BRCA1或BRCA2中存在遗传突变,女性通常最有可能患上与这些综合征相关的癌症。

携带BRCA2基因突变的男性患侵袭性前列腺癌和男性乳腺癌的风险也会增加。此外,不论男女,黑素瘤和胰腺癌的风险都会有适度增加。

如果一个家庭成员有一个突变的BRCA基因,并被诊断出患有癌症,你应该何时接受检测?

对于女性来说,如果BRCA突变呈阳性,则应从25岁开始进行乳腺癌筛查。


携带BRCA基因突变怎样降低患癌风险?

为了降低患癌的风险,建议每个人,包括患有BRCA1或2突变的个体,每周参加3-5小时的心血管活动;

不吸烟,限制他们的酒精摄入量,以及含酒精的饮料,限制红肉摄入量(每周不超过2份),并使用防晒产品。


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